Mots clés : MALADIES RARES

Par Pauline Fréour – le 29/02/2016

Les maladies rares, qui font l’objet d’un appel à la sensibilisation ce lundi, touchent 3 millions de Français. Mais qu’entend-on par ce terme exactement ? La réponse en 6 points.

–  Qu’est-ce qui caractérise une maladie rare?

La fréquence d’une maladie peut varier selon les régions. En Europe, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche au plus une personne sur 2000 (on parle de «prévalence»), soit moins de 30.000 personnes en France. Mais 90% des maladies rares ne concernent qu’un individu sur 200.000, soit moins de 320 personnes dans l’Hexagone. À l’heure actuelle, environ 7000 maladies ont déjà été dénombrées, et de nouvelles pathologies sont régulièrement décrites par des chercheurs, rapporte le site spécialisé Orphanet, qui en propose un annuaire ordonné.

Une maladie orpheline se définit par l’absence de traitement pour la soigner. Ce n’est pas forcément une maladie rare, et une maladie rare n’est pas nécessairement orpheline.

–  À quoi sont dues les maladies rares?

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques, lit-on sur Orphanet. Huit maladies rares sur dix sont d’origine génétique, mais il existe aussi des maladies infectieuses très rares, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour. Si l’atteinte peut être visible dès le plus jeune âge, plus d’une sur deux apparaît à l’âge adulte, comme la maladie de Huntington, la maladie de Charcot -Marie-Tooth ou le sarcome de Kaposi. La majorité des maladies rares (65%) sont graves et invalidantes.

–  Quelles sont les maladies rares les plus fréquentes?

La grande majorité des maladies rares n’atteignent que quelques dizaines de malades. Mais une cinquantaine de pathologies touchent plusieurs milliers de personnes. Parmi les maladies rares les plus répandues en France, on peut citer: la sclérodermie systémique qui se caractérise par un durcissement de la peau et d’autres organes (poumons, cœur, appareil digestif) ; le syndrome de Noonan, maladie génétique générant une petite taille, des anomalies cardiaques et un visage particulier ; la myasthénie acquise, maladie auto-immune entraînant une faiblesse musculaire avec fatigue ; ou encore la maladie de Charcot-Marie-Tooth, qui se traduit par une diminution du volume musculaire avec faiblesse et des anomalies de la sensibilité.

–  Saviez-vous qu’il s’agit d’une maladie rare?

Parmi les maladies rares, certaines reçoivent davantage d’attention que d’autres, laissant penser qu’elles sont plus fréquentes que la réalité. Saviez-vous par exemple que le cancer de l’ovaire est catégorisé comme maladie rare? Il touche en effet 30 personnes sur 100.000. Idem pour le cancer de la thyroïde (carcinome papillaire), qui concerne 12,7 individus pour 100.000. Des maladies connues du grand public pour leur caractère spectaculaire, comme la narcolepsie-cataplexie (responsable d’accès de sommeil incoercibles) et la pelade universelle (qui entraîne la perte des cheveux et des poils) entrent également dans cette catégorie.

–  Toutes ces maladies ont-elles toujours été rares?

Non, certaines sont devenues rares dans un périmètre donné grâce aux progrès de la médecine. C’est le cas notamment de la tuberculose (20 cas pour 100.000 individus), qui a fait des ravages en Europe avant la découverte du traitement antibiotique permettant de la guérir. Mais elle continue de sévir dans de nombreuses régions du monde (Europe de l’Est, Afrique), où elle n’est pas une maladie rare.

–  Des maladies rares aux manifestations étonnantes:

Certaines maladies rares, très peu connues, se traduisent par des symptômes spectaculaires. Ainsi l’achromatopsie (2,7 personnes sur 100.000), maladie héréditaire ou acquise qui se traduit par l’incapacité de voir les couleurs; la vision se fait en nuances de gris. Le syndrome des cheveux incoiffables débute généralement pendant l’enfance: les cheveux deviennent progressivement blond argenté ou couleur paille, secs et désordonnés, se dressent sur le cuir chevelu, poussent dans tous les sens et ne peuvent être aplatis avec un peigne. Il s’améliore spontanément à la sortie de l’enfance. L’hypertrichose congénitale généralisée type Ambras n’a été observée pour sa part que dans 40 cas dans le monde: le corps des patients est entièrement recouvert de poils soyeux, légèrement colorés qui peuvent atteindre plusieurs centimètres de long et sont plus abondants sur le visage, les oreilles et les épaules. Malheureusement, il n’y a pas d’amélioration spontanée et une prise en charge psychologique peut être nécessaire. Enfin, l’épidermodysplasie verruciforme, si elle n’est pas prise en charge dès les premiers symptômes, débouche sur le développement de verrues impressionnantes aux mains et aux pieds, ressemblant à de l’écorce, qui ont conduit à surnommer les malades «hommes-arbres». Un homme a ainsi récemment été opéré de cette maladie au Bangladesh.

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Essai clinique de Rennes : «Je suis un miraculé»

Mots clés : enquête, santé, médicaments, recherche, Essai clinique Rennes, Biotrial

Par Cyrille Vanlerberghe – le 29/02/2016

TÉMOIGNAGE – Le lendemain de l’hospitalisation du patient ayant finalement perdu la vie, un volontaire de l’essai clinique de Rennes présente ses premiers symptômes. Toujours atteint de séquelles neurologiques, il raconte son calvaire.

Le témoignage, paru lundi dans le journal Le Maine libre, de l’une des victimes de l’essai clinique de Rennes apporte des éléments nouveaux sur la gravité de ses troubles neurologiques, et sur la manière dont la crise a été gérée par l’entreprise Biotrial.

L’homme de 42 ans, habitant La Flèche (Sarthe), participait aux premiers essais sur l’homme d’un nouveau médicament du laboratoire portugais Bial, menés par Biotrial et qui ont provoqué la mort d’un des volontaires. Avec quatre autres volontaires sains, le Sarthois a été hospitalisé dans un état grave au CHU de Rennes. «Pour (mes médecins), je suis vraiment un miraculé», assure-t-il. Au début, il ne pouvait «plus parler, plus bouger », mais son état s’est amélioré. «J’ai encore des vertiges, des malaises si je reste plus de dix minutes debout, témoigne-t-il. Et je vois toujours double.»

«Les médecins ont espoir que ça revienne dans six mois ou un an. Mais ils ne sont pas sûrs», poursuit-il avec une élocution encore hésitante selon le quotidien régional. Son état, comme celui des autres volontaires tombés malades après avoir pris au total 250 mg de ce médicament, est suivi par Biotrial et par le CHU de Rennes.

«On m’a donné du Doliprane»

D’après son témoignage, il a commencé à souffrir de maux de tête le 11 janvier, soit le lendemain de l’admission aux urgences du patient qui est décédé six jours plus tard. «J’ai dit mes symptômes aux médecins et infirmiers. On m’a donné du Doliprane. Le lendemain, ça n’allait plus. J’avais encore plus mal à la tête, et c’était noir sous mes paupières. Un médecin m’a donné une poche de glace et encore du Doliprane. Le 13, quand je me suis levé, j’avais des étourdissements, je ne voyais plus rien. J’ai voulu prendre une douche et je n’y arrivais pas. Quand j’ai voulu ranger mes affaires dans le vestiaire, je suis tombé », se souvient-il.

Le volontaire a alors été transféré au CHU de Rennes, distant de moins d’un kilomètre des locaux de Biotrial où étaient surveillés les participants à l’essai clinique. Sachant qu’un premier volontaire était déjà dans le coma avec de graves lésions neurologiques au moment ou ce dernier s’est plaint de maux de tête, il est surprenant d’apprendre que Biotrial a attendu deux jours avant de prendre ces symptômes au sérieux.

«Je ne pouvais plus parler, plus bouger, plus m’asseoir»

Après son arrivée au CHU, l’état du malade s’aggrave : «Je ne pouvais plus parler, plus bouger, plus m’asseoir
 Je ne pouvais plus rien faire», raconte-t-il. Le 14 janvier, l’équipe médicale met en garde son épouse contre une issue potentiellement catastrophique : «Ça serait bien que vous emmeniez les enfants, on ne sait jamais.» Ce n’est d’ailleurs que ce même 14 janvier, trois jours après le coma du premier volontaire, que Biotrial informe enfin l’Agence nationale du médicament «d’effets indésirables graves» lors de l’essai clinique. Un retard critiqué le 4 février par un rapport de l’Inspection générale des affaires sociales (Igas). «Il est sidérant que Biotrial ait poursuivi l’essai le 11 janvier sans avoir procédé dès la veille à un examen neurologique complet avec IRM pour l’ensemble des volontaires», analyse un expert proche du dossier.

Depuis le début de l’affaire, le secret industriel a été beaucoup invoqué pour ne pas donner de détails sur les conditions de l’essai clinique. Biotrial refuse désormais de donner «le calendrier d’événements qui sont couverts par le secret médical».

La SLA, maladie rare la plus fréquente, reste incurable

Mots clés : SLA, maladie de Charcot

Par Charlotte Barrillon-Dennebouy – le 29/02/2016

VIDÉO – Maladie neurobiologique mortelle, la sclérose latérale amyotrophique, également connue sous le nom de Maladie de Charcot, reste encore trop peu médiatisée. Pourtant, du fait de sa prévalence et de son évolution très rapide, cette maladie «n’est pas si rare». Les explications du Dr Séverine Boillée de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière à Paris.

À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, l’émission On ne parle que de ça diffusée sur Figaro TV a choisi de mettre en avant la SLA, ou Sclérose Latérale Amyotrophique, maladie qui touche 8 000 personnes environ en France et pour laquelle il n’existe aucun traitement curatif. La SLA fait partie des maladies dites rares du fait de son évolution très rapide qui induit une espérance de vie particulièrement faible, «le patient va pouvoir survivre en moyenne entre 2 à 5 ans à partir des premiers symptômes» précise le Dr Boillée.

Maladie neurodégénérative, la SLA, appelée aussi Maladie de Charcot, touche les neurones du cerveau et de la moelle épinière qui finissent par mourir et entrainer une paralysie progressive des membres ainsi que des difficultés respiratoires.

Cancer colorectal : «Le dépistage s’adresse à tous après 50 ans»

Mots clés : cancer colorectal

Par Anne Prigent – le 29/02/2016

INTERVIEW – En ce début mars, mois de sensibilisation au cancer du côlon, Éric Vaillant*, professeur et gastro-entérologue à Lille, rappelle l’efficacité du dépistage de ce cancer fréquent et meurtrier.

A l’occasion du Colon Day, le 1er mars, les gastro-entérologues veulent sensibiliser la population à l’importance du dépistage du cancer colorectal. Avec 42.000 nouveaux cas par an et 17.500 décès, il demeure troisième cancer le plus fréquent et le plus meurtrier. Selon le Conseil national professionnel d’hépato-gastro-entérologie (CNPHGE), jusqu’à 10.000 par an pourraient être évités en augmentant le taux de participation au dépistage et la prévention.

LE FIGARO. -Pourquoi les Français participent aussi peu au dépistage du cancer colorectal?

Éric VAILLANT. –Aujourd’hui, seuls 30% des Français se font dépister pour le cancer colorectal. Or, pour être efficace en termes de santé publique, il faudrait que la moitié de la population concernée y adhère. Pourtant, les Français connaissent la maladie: 95% des plus de 50 ans savent qu’il fait partie des cancers les plus fréquents, selon les résultats du sondage OpinionWay réalisé pour le CNPHGE. En revanche, à peine plus de 53% d’entre eux sont conscients que les symptômes du cancer du côlon n’apparaissent qu’à un stade avancé. Par ailleurs, une majorité de Français ne se considère pas comme à risque. Il faut également dire que le côlon reste tabou. Toutes ces raisons expliquent sans doute le faible taux de participation au dépistage. Le cancer colorectal se développe lentement. Dans la majorité des cas, il provient d’une tumeur bénigne, appelée polype adénomateux, qui évolue et finit par devenir cancéreuse en plusieurs années. Il faut dire que si le cancer est diagnostiqué à un stade précoce, il guérit dans 90% des cas.

À qui s’adresse le test de dépistage?

Le dépistage s’adresse à toutes les personnes de plus de 50 ans sans histoire familiale ni antécédents personnels de cancer colorectal ou d’adénome et ne présentant pas de symptôme évocateur. Le test est à réaliser tous les deux ans. Les deux tiers des cancers colorectaux sont diagnostiqués chez ces personnes sans antécédents, dites à risque moyen. Mais attention, ce test n’a pas de valeur diagnostique. Il va juste repérer la présence de sang dans les selles. Si le test est positif, dans environ 4% des cas, il faut alors passer une coloscopie. C’est cet examen qui permettra de connaître la cause des saignements. Dans plus de la moitié des cas, la coloscopie ne décèle aucune anomalie. Elle détecte un polype dans 30 à 40% des cas et un cancer dans 8% des cas lors de test positif. Chez les personnes à risque élevé ou très élevé de cancer, la coloscopie est d’ailleurs d’emblée recommandée.

Quelles sont les personnes considérées comme à risque élevé ou très élevé?

De 15 à 20% de la population présente deux à quatre fois plus de risques de développer un cancer colorectal que celle à risque moyen. Ce sont les personnes ayant des antécédents personnels de cancer colorectal ou de polypes, celle ayant un parent du premier degré ayant eu un cancer ou un polype ou encore les personnes atteintes de maladies inflammatoires de l’intestin. On sait également qu’il existe des facteurs personnels qui augment le risque: sexe (homme), âge, poids, diabète, sédentarité, alimentation riche en viande rouge, alcool ou pauvre en fibre, tabagisme.

Les personnes à risque très élevé représentent moins de 5% de la population. Ce sont des personnes qui présentent des anomalies génétiques. Dans une famille où l’on constate plus de trois cas de cancer du côlon sur deux générations, la consultation d’oncogénétique s’impose.

Lorsque la coloscopie ne révèle riend’anormal, faut-ilpoursuivre les tests de dépistage tous les 2 ans?

Dans les 5 à 10 ans qui suivent la coloscopie, la réduction des risques de cancer est de 70% à 90%. Après une coloscopie qui n’a pas détecté de polypes, vous pouvez attendre cinq ans avant de pratiquer un nouveau test. Si l’on a détecté et enlevé des polypes, vous ferez une nouvelle coloscopie entre 3 et 5 ans.

Quel est l’intérêt du test immunologique qui a remplacé le test Hemocult au printemps dernier?

Le test immunologique est plus facile d’utilisation. Il nécessite un seul prélèvement de selles. Il est surtout plus fiable et plus performant. Il permet de détecter entre 2 et 2,5 fois plus de cancers colorectaux et 3 à 4 fois plus de polypes dégénérés. Au total, il détecte 70 à 80% des cancers. Certains cancers ou polypes dégénérés peuvent donc ne pas être identifiés par le test. C’est pourquoi en cas de douleurs abdominales, de troubles du transit inhabituels et persistants, il est recommandé de consulter.

Est-ce que ce test plus facile a augmenté le taux de dépistage?

Le test n’a pas encore un an d’existence. Il est donc difficile d’établir des comparaisons. Ce que l’on sait, c’est que 1,375 million de tests ont été réalisés en 2015 à comparer aux 2,5 millions d’Hemocult réalisés sur une année antérieurement.

* Président du comité de pilotage du Colon Day et membre du Conseil national professionnel d’hépato-gastro-entérologie (CNPHGE).

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Zika: culpabilité confirmée dans les dommages neurologiques

Mots clés : Zika, Guillain-Barré, virus, Infographie

Par Soline RoyService infographie du Figaro – le 01/03/2016

INFOGRAPHIE – Des chercheurs français démontrent pour la première fois que l’infection peut entraîner un syndrome de Guillain-Barré.

Un siècle après sa description par trois médecins français, le syndrome de Guillain-Barré semble s’être trouvé un levain de plus avec le virus Zika. Le lien était déjà suspecté, entre cette rare maladie neurologique auto-immune et l’infection virale longtemps considérée comme bénigne: une hausse du nombre de cas de Guillain-Barré avait été constatée en 2013-2014 en Polynésie française, lors de la première épidémie de grande ampleur de Zika, avec 42 syndromes de Guillain-Barré en 16 semaines contre 3 à 10 par an habituellement. «Le nombre de cas a été multiplié par 17  pendant cette épidémie de Zika», précise le Pr Arnaud Fontanet, responsable de l’unité d’épidémiologie des maladies émergentes à l’Institut Pasteur à Paris.

Mais il n’y avait là qu’une corrélation. Restait à démontrer que l’infection virale était bien à l’origine d’un risque accru de développer un syndrome de Guillain-Barré. Des chercheurs français réunis sous la houlette d’Arnaud Fontanet y sont parvenus pour la première fois, et publient leurs résultats dans la revue The Lancet. Cliniciens, épidémiologistes, virologues et immunologistes ont exploré les données recueillies auprès de l’ensemble des 42 personnes diagnostiquées avec un syndrome de Guillain-Barré en Polynésie française durant l’épidémie de Zika. Ils ont comparé ces données à celles de deux groupes contrôles: l’un composé de 98 patients admis à l’hôpital sans fièvre, l’autre de 70 patients testés positifs au virus mais n’ayant pas développé de symptômes neurologiques. «88% des patients atteints de Guillain-Barré avaient, dans les 6 jours précédent le début des symptômes neurologiques, eu des symptômes typiques de Zika, note Arnaud Fontanet. Par ailleurs, des tests sanguins montrent avec certitude que 100% d’entre eux avaient été infectés par le virus et que cette infection était récente.»

Les chercheurs démontrent aussi que, contrairement à une hypothèse régulièrement avancée, le surrisque de développer un syndrome de Guillain-Barré ne semble pas lié à une infection par la dengue antérieure ou simultanée à l’infection par Zika. En effet, la proportion de patients présentant des anticorps contre la dengue, preuve qu’ils ont été en contact avec cette autre fièvre virale, est sensiblement la même chez tous les patients atteints de Zika, qu’ils aient ou non développé un Guillain-Barré (95%, contre 89%).

Mécanisme non élucidé

La forme clinique de syndrome de Guillain-Barré provoqué par Zika est précisée dans l’étude (avec en particulier une aggravation et une récupération plus rapides) mais le mécanisme biologique en cause n’a pas pu être élucidé. «Nous avons pourtant exploré tout le répertoire des cibles possibles», raconte le Pr Fontanet, notamment celle du mimétisme moléculaire (une protéine du virus ressemble à un constituant des nerfs, lesquels sont donc attaqués «par erreur» par le système immunitaire du malade). Les chercheurs ont, enfin, quantifié le risque avec une incidence de 24 syndromes de Guillain-Barré pour 100.000 infections à Zika (formes asymptomatiques incluses), contre habituellement 1 à 2 cas pour 100.000 habitants par an. Des chiffres impressionnants si on les rapporte à la population vivant dans les zones concernées par l’actuelle épidémie de Zika, pour laquelle l’Organisation mondiale de la santé disait s’attendre, fin janvier, à «3 à 4 millions de cas» sur le continent américain.

Le risque de syndrome de Guillain-Barré calculé en Polynésie française n’est toutefois pas directement applicable à la situation américaine, précise Arnaud Fontanet. «Il peut y avoir des différences, notamment génétique ou environnementale. Mais les pays concernés doivent se préparer, comme cela a été fait en Martinique et en Guadeloupe, à prendre en charge en réanimation un nombre important de personnes atteintes du syndrome de Guillain-Barré. En Polynésie, les patients sont restés 35 jours en moyenne en réanimation. Les capacités hospitalières peuvent donc vite être dépassées.»

En France, 9 000 cas de Zika et 8 atteintes ou suspicions d’atteintes neurologiques

De décembre au 25 février, l’Institut de veille sanitaire (InVS) a recensé en Guadeloupe, Guyane, Martinique et à Saint-Martin 9 077 cas de Zika. Parmi eux, une atteinte neurologique (myélite) et 2 syndromes de Guillain-Barré, plus 5 autres chez qui l’infection reste à confirmer. La métropole compte81 cas importés (plus une contamination sexuelle), dont un avec complication neurologique. «Il ne s’agit pas d’un Guillain-Barré mais d’une atteinte de l’encéphale, précise Harold Noël, épidémiologiste à l’InVS. Les tests biologiques ont confirmé que ce patient a bien eu le Zika, mais ses médecins doivent s’assurer que ses lésions cérébrales sont attribuables à l’infection et qu’il n’existe pas d’autre diagnostic possible.»

Quels aliments protègent nos yeux ?

Mots clés : Nutritrion, vision, vitamine, yeux

Par Juliette Camuzard – le 01/03/2016

Une alimentation adaptée peut prévenir ou retarder l’apparition de maladies de la vue causées par le vieillissement.

On le sait, notre santé dépend de la qualité de notre alimentation et, en particulier, celle de nos yeux, surtout à un âge avancé. Certaines molécules peuvent en effet ralentir le vieillissement de l’œil et de ses tissus, responsable de maladies. C’est le cas de la vitamine A. Présente dans les cellules de la rétine, elle est indispensable à la vision, notamment de nuit. On en trouve dans le beurre, les produits laitiers, les abats, les œufs
De même, il est important de consommer carottes, mais aussi légumes verts, rouges et orange pour avoir de bons yeux puisque la bêtacarotène présente dans ces aliments colorés apporte de la vitamine A.

Par ailleurs, un apport fourni en vitamine C réduit le risque de développer des pathologies oculaires. C’est particulièrement vrai pour la cataracte et la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Ce micronutriment est loué pour ses vertus antioxydantes bénéfiques contre le stress oxydatif, qui s’attaque au cristallin. «Il est recommandé d’en consommer pour prévenir la survenue de la cataracte qui se caractérise par une opacité progressive du cristallin», indique le Dr Jean-Michel Lecerf, médecin nutritionniste à l’Institut Pasteur de Lille. Ne vous privez donc surtout pas d’agrumes, de kiwis ou encore de poivrons et de brocolis


Autres alliés contre le vieillissement oculaire: certains caroténoïdes – ces pigments jaunes ou orangés qui donnent leurs couleurs aux fruits et légumes. Eux aussi sont renommés pour leurs propriétés antioxydantes. Les pigments de lutéine et de zéaxanthine (carottes, potirons, maïs, poivrons, agrumes, épinards, choux
) préserventle centre de la rétine (la macula) de l’oxydation par des radicaux libres et filtrent les ultraviolets agressifs pour l’œil.

Poissons gras et huile de noix

Ainsi, ils contribuent à prévenir la cataracte et la DMLA. Une alimentation riche en oméga 3, que l’on trouve entre autres dans les poissons gras et les huiles de colza ou de noix, aide également à lutter contre l’apparition de cette pathologie. «Ces acides gras polyinsaturés, surtout connus pourleurs bienfaits surle système cardio-vasculaire, se trouvent en abondance dans la rétine. Ils doivent être renouvelés pour une bonne activité visuelle», poursuit le nutritionniste.

Enfin, le zinc (huîtres et coquillages) et la vitamine E (huile de tournesol, noix, jaune d’œuf, etc.) sont également des antioxydants bénéfiques à nos cellules visuelles. «Une vaste étude, commencée il y a six ans, indique qu’une supplémentation en vitamines C et E, bêtacarotène, zinc et cuivre permet de réduire le risque d’évolution de la DLMA de 25 % chez des patients qui ont développé lamaladie», confirme Jean-Michel Lecerf.

Certaines recherches suggèrent par ailleurs un effet positif de ces vitamines et nutriments sur le glaucome, les pathologies du corps vitré, le syndrome de l’œil sec et la rétinite pigmentaire, mais les premiers résultats de ces études doivent être étayés. «Les recommandations pour préserver ses yeux sont finalement les mêmes que celles que l’on donne pour une bonne santé cardio-vasculaire. A savoir, une alimentation variée, équilibrée et riche en végétaux», observe le Dr Lecerf. Néanmoins, ces précautions alimentaires ne suffisent pas à elles seules à écarter la maladie. Si certaines vitamines peuvent contribuer à prévenir la perte de vision, aucune n’est dotée de vertus miracles. Et pour protéger ses yeux, il faut aussi éviter une exposition aux rayons du soleil et au tabac.

Douleurs chroniques rebelles : de meilleures prises en charge

Mots clés : Infographie, Douleurs de dos, douleur, lombalgies

Par Martine Lochouarn – le 01/03/2016

INFOGRAPHIE – Malgré l’apport indéniable de certaines techniques, la complexité de ces souffrances reste un obstacle à leur disparition.

Un Français sur cinq se plaint de douleurs chroniques, celles qui durent depuis plus de trois mois. Pour 3 millions d’entre eux, ces douleurs intenses résistent aux traitements. «Une douleur chronique qui persiste après deux ou trois médicaments antalgiques de classes différentes à dose correcte peut être considérée comme réfractaire», indique le Pr Didier Bouhassira, neurologue au centre d’évaluation et de traitement de la douleur (CETD) de l’hôpital Ambroise-Paré (Boulogne). Faute d’avoir pu être soulagés par leur médecin généraliste ou spécialiste, 400.000 patients sont reçus chaque année dans l’une des 250 consultations dédiées à la douleur. Des consultations qui ne suffisent pas aux besoins, avec un délai d’attente de un à six mois.

La douleur, expérience sensorielle et émotionnelle désagréable, associée à une lésion réelle ou ressentie, est toujours extrêmement personnelle, subjective, avec des composantes physiques et psychologiques très intriquées. Pour le Pr Serge Perrot, rhumatologue (CETD Hôtel-Dieu, Paris), le terme de douleur complexe est plus approprié pour rendre compte de ces douleurs chroniques résistantes. «Dans l’arthrose du genou par exemple, la douleur mécanique est due à la pression qui active à chaque pas les récepteurs osseux mis à nu par l’usure du cartilage articulaire. Ils envoient en permanence des messages douloureux au cerveau qui finit par se sensibiliser, par intégrer cette douleur qui s’autonomise et persiste ensuite même quand la marche cesse. Une douleur inflammatoire due à l’épanchement articulaire peut aussi s’ajouter, transmise par d’autres récepteurs situés dans la membrane synoviale tapissant l’articulation.» Pour bien traiter, il faut donc identifier et évaluer tous les mécanismes impliqués dans cette douleur.

Cette autonomisation des circuits cérébraux de modulation de la douleur se produit quelle que soit la cause initiale de la douleur chronique. «La détection, la perception, le contrôle de la douleur sont alors perturbés, explique le Pr Bouhassira. L’imagerie cérébrale montre que la taille de certaines régions ou des circuits neuronaux impliqués dans la douleur sont modifiés chez les douloureux chroniques. Les propriétés des neurones nociceptifs sont durablement perturbées, ils deviennent beaucoup plus excitables et le restent plus longtemps. L’étude des neuromédiateurs impliqués dans ces modifications devrait ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques.» Les changements liés à cette sensibilisation centrale, pour l’essentiel fonctionnels, ne sont que très lentement réversibles.

La plupart des douleurs musculo-squelettiques sont dues à un excès de nociception, d’activation des récepteurs de la douleur, alors que les douleurs neuropathiques reflètent des lésions de fibres nerveuses survenues lors d’une chirurgie, d’un traumatisme ou d’une maladie, zona ou diabète par exemple, à l’origine de sensations douloureuses de brûlures, de décharges électriques
 Certaines douleurs sont mixtes, comme celles du cancer. La fibromyalgie constitue un cas à part de douleur chronique aux localisations multiples, mais sans lésion apparente.

Réfractaires aux traitements classiques

Les douleurs chroniques réfractaires ont également une forte composante psychologique qui module la perception douloureuse. Le message douloureux peut être inhibé au niveau médullaire par les grosses fibres nerveuses du tact, du toucher, dont l’activation inhibe la perception de la douleur (d’où l’efficacité des massages ou l’acupuncture contre la douleur). «L’autre circuit inhibiteur descend du cortex préfrontal, impliqué dans la dépression, et du système limbique impliqué dans l’anxiété. Plus l’anxiété ou les pensées dépressives sont présentes, moins ce système inhibiteur de la douleur est efficace», explique le Pr Julien Nizard, neurologue (centre douleur-soins palliatifs, CHU Nantes).

Ces douleurs chroniques résistantes apparaissent d’ailleurs souvent lors de périodes plus difficiles, de fragilité accrue. Des facteurs génétiques interviennent aussi, indiquent plusieurs études. «Certains gènes exposent plus à l’apparition de douleurs chroniques post-opératoires, ou réduisent la sensibilité aux antalgiques», précise le Pr Perrot. Repérer ces facteurs de susceptibilité, pour mieux prévenir ce risque, fait d’ailleurs l’objet d’une étude européenne.

Ces douloureux chroniques étant devenus réfractaires aux traitements classiques, il faut souvent recourir à d’autres médicaments. «C’est assez facile dans les céphalées et les migraines. Nous sommes beaucoup plus démunis dans les douleurs neuropathiques, peu sensibles aux anti-inflammatoires, indique le Pr Bouhassira. Des médicaments comme les antiépileptiques ou les antidépresseurs ne donnent de résultats qu’une fois sur deux, souvent au prix d’effets secondaires. Leur efficacité est encore moindre sur certaines douleurs viscérales et sur les fibromyalgies.» Plusieurs pistes sont à l’étude, parmi lesquelles certaines molécules tirées du venin du serpent mamba qui régulent l’excitabilité des cellules nerveuses.

Diabète et hypertension, ennemis de nos reins

Mots clés : rein

Par Pauline Fréour – le 02/03/2016

La Fondation du rein invite le public à faire dépister d’éventuelles pathologies du rein pour intervenir avant qu’il ne soit trop tard.

«Tout le monde a peur d’Alzheimer, du cancer, de l’infarctus. Mais personne ne pense aux maladies rénales.» Et pourtant, ces dernières sont très fréquentes – 3 millions de malades en France! -, graves et parfois évitables, rappelle le Dr Brigitte Lantz, secrétaire générale de la Fondation du rein qui coorganise cette année encore la Journée mondiale du rein dans l’Hexagone.

À l’approche de cette 11e édition programmée le 10 mars prochain, les organisateurs insistent sur la nécessité de sensibiliser et dépister le public*. Car la grande difficulté des maladies rénales, c’est qu’elles avancent sans bruit, sans symptômes, réduisant les chances de pouvoir intervenir pour ralentir (voire arrêter) leur évolution, avant d’atteindre une telle gravité que la dialyse ou la greffe s’imposent. En France, 40 000 adultes et 1 200 enfants sont dialysés. Près de 3500 greffes ont été pratiquées en 2015.

Maladie rénale de Berger

Comment savoir si l’on présente un profil à risque? «Le diabète et l’hypertension sont devenus les premières causes de maladies rénales, donc si on a des antécédents familiaux de maladies génétiques ou métaboliques, il peut être intéressant de se renseigner», explique le Pr Renato Monteiro (hôpital Bichat, Paris). Les maladies rénales peuvent aussi résulter d’affections inflammatoires, génétiques, d’infections et d’obstructions urinaires, poursuit le médecin. Il recevra cette année le prix de la Fondation du rein pour ses recherches sur la maladie rénale de Berger, qui affecte chaque année 1500 nouvelles personnes en France.

Le dépistage, qui sera proposé pendant au moins une semaine dans de nombreuses régions françaises, repose sur la prise de la tension artérielle, des bandelettes urinaires pour mesurer la concentration en albumine et un test sanguin de la créatinine dans certains centres soutenus par un laboratoire d’analyses médicales ou possédant un dispositif pour faire un test à partir d’une goutte de sang prélevée au doigt.

Romain Bonfillon, de la Fédération nationale d’aide aux insuffisants rénaux (FNAIR), insiste sur l’importance de la prévention dès le plus jeune âge. «Tout comme nous avons un capital solaire, nous avons aussi un capital reins. L’unité de base, c’est le néphron. Nous en avons à peu près un million à la naissance. Même si l’on peut fonctionner avec moins, l’enjeu, c’est de limiter la destruction de ce stock.» Faire de l’exercice physique, ne pas fumer, maintenir un poids raisonnable, ne pas manger trop salé, contrôler sa tension comptent parmi les règles d’or de la «nephroprotection».

La Journée du rein sera également l’occasion de récompenser, à travers plusieurs prix, des chercheurs travaillant dans des directions aussi variées que la génétique, l’immunologie ou la douleur. «Nous avons un vrai problème: nous manquons de chercheurs en néphrologie, alors que la France a été à la pointe dans cette discipline à de nombreuses reprises. Il faut les encourager», conclut le Dr Isabelle Tostivint, de la Fondation du rein.

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Tabac : une majorité de Français favorables au paquet à 10 euros

Par Louis Grillet – le 02/03/2016

Habitués aux hausses de prix progressives des cigarettes, les Français se disent tout de même favorables à une augmentation brutale, selon un sondage Figaro- France Inter-MNH.

Le Carnet de santé des Français Odoxa pour Le Figaro, France Inter et MNH de ce mois de mars révèle que les Français, avec 54% d’opinions favorables, sont majoritairement favorables à la hausse du prix du paquet de cigarettes. Et ce, même si cette hausse n’est pas progressive, comme c’est le cas depuis 2012 avec une progression annuelle de 20 centimes par an, mais brutale avec un paquet qui passerait de 7€ au seuil symbolique de 10€. Évidemment, parmi les sondés, les fumeurs se sont quasi unanimement opposés à cette mesure, avec 87% d’entre eux contre cette augmentation de 3€.

Quant à l’effet dissuasif de cette hausse, le sondage montre que 50% des fumeurs seraient prêts à arrêter de fumer si le paquet passait à 10€. Si cette baisse se concrétisait, le nombre de fumeurs français pourrait donc théoriquement passer de 16 à 8 millions – mais sortir de l’addiction au tabac est généralement plus complexe qu’une simple déclaration. Le tabac fait encore 78 000 morts par an et d’après l’observatoire français des drogues et des toxicomanies, sur cette période, il coûte plus de 120 milliards d’euros à la société.

Cette année 2016 devrait voir arriver une autre mesure radicale dans la lutte contre la cigarette: la mise en place du paquet neutre. À partir du 20 mai, les buralistes ne vendront que des cigarettes conditionnées dans un emballage dépourvu d’identité commerciale, n’affichant que les mises en garde habituelles et le nom du produit. Ce nouveau packaging vise à retirer l’aspect attractif du paquet de cigarette et ainsi protéger les jeunes en leur évitant de tomber dans l’engrenage de l’addiction tabagique.

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Douleur au genou : et si c’était inflammatoire ?

Mots clés : Arthrite, genou, douleur, diagnostic

Par Pauline Léna – le 03/03/2016

Une douleur au genou peut être causée par de l’arthrite ou une polyarthrite, dont la prise en charge diffère de l’arthrose.

«La douleur est-elle plutôt inflammatoire ou plutôt mécanique?» Voici l’une des premières questions que se pose un médecin face à une douleur au genou pour orienter son diagnostic. Environ 0,3 % de la population française est en effet atteinte de polyarthrite rhumatoïde et la même proportion est atteinte de spondylarthrite, deux types de rhumatismes inflammatoires dont la prise en charge est très différente de l’arthrose. Si le genou est gonflé, que les douleurs apparaissent surtout la nuit, il sera amené à rechercher si le patient présente des signes d’atteinte inflammatoire au niveau d’autres articulations, de la peau, des yeux ou du système digestif ou si certains membres de sa famille en sont atteints.

Il pourra également faire un prélèvement du liquide synovial, qui apporte beaucoup de réponses: le type de cellules présentes et leur quantité permettent d’orienter le diagnostic entre une cause mécanique, une cause infectieuse et une cause inflammatoire. Il sera alors temps, si c’est le cas, de confirmer une cause inflammatoire grâce à une prise de sang et d’autres examens complémentaires en imagerie.

Biothérapies

La polyarthrite rhumatoïde provoque un gonflement et une déformation des articulations, qui perdent leur fonction dans 20 % des cas. Elle est plus fréquente chez les femmes et apparaît le plus souvent autour de la ménopause. Dans la majorité des cas, la maladie est améliorée grâce à la mise en place d’un traitement anti-inflammatoire au long cours.

Ces médicaments sont également utilisés pour soulager les symptômes de la spondylarthrite, plus fréquente chez des sujets jeunes. En cas d’échec de ces traitements ou lorsque la maladie évolue trop vite, il est désormais possible d’utiliser des biothérapies, qui ont permis à de nombreux patients de retrouver l’usage de leurs articulations et de leur squelette.

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La gynécologie, ça s’explique

Mots clés : gynécologie, Livre-santé, Livre santé, obstétrique, contraception, IVG

Par Jean-Luc Nothias – le 03/03/2016

Professeur en gynécologie-obstétrique au CHU d’Angers, le Pr Philippe Descamps apporte dans son dernier ouvrage «Docteur j’ai encore une question…» des réponses précises sur la contraception, la grossesse, et ce que l’on peut attendre de ses confrères.

«Tout ce que vous avez toujours voulu savoir sur la gynécologie sans jamais oser le demander», promet en couverture le Pr Philippe Descamps, gynécologue-obstétricien, chef du pôle femme-mère-enfant au CHU d’Angers. Pari tenu dans Docteur, j’ai encore une question. Mais la principale qualité de ce livre est d’être écrit par un amoureux de son métier, ou plutôt de ses métiers qui vont de l’émotion et du bonheur du premier accouchement au parfois difficile parcours procréatique et au nécessaire courage face au cancer. Outre toutes les connaissances et informations apportées par les réponses du spécialiste, des témoignages de patientes et des avis d’experts enrichissent la vision presque balzacienne du grand spécialiste.

«Gynéco homme ou femme?» Pour le praticien, «le sexe du gynécologue n’est pas très important. L’essentiel est la qualité de la relation qui s’instaure entre la jeune fille, la jeune femme, la femme ou la personne plus âgée et son ou sa gynécologue». Mais, en résumé, «si vous ne vous sentez pas en confiance, que la consultation a duré dix minutes examen compris (…) ou si l’examen a été douloureux et réalisé sans explications, il est temps de changer de gynécologue, quel que soit son sexe!»

L’irruption de la robotique

Deux chapitres sont consacrés aux vraies et fausses idées en gynécologie. Petits tests. Faut-il faire un frottis tous les six mois? L’IVG est-elle une méthode de contraception? La deuxième grossesse est-elle forcément plus facile à vivre que la première? Risque-t-on d’être paralysé suite à la pose d’une péridurale? Est-il souhaitable d’avoir une «pilule du lendemain» dans son sac à main lorsque l’on prend une contraception hormonale? Existe-t-il un délai idéal entre deux grossesses? L’accouchement à domicile est-il dangereux? (non aux 5 premières, oui aux 3 dernières).

Et l’avenir? Les trente années qui viennent de passer ont un petit goût de «Trente Glorieuses», écrit René Frydman dans la préface de l’ouvrage, «qui ont vu apparaître, entre autres, l’échographie, la péridurale, la cœlioscopie opératoire et la fécondation in vitro». À venir, sans doute tout autant de surprises, comme «l’irruption de la génétique, la greffe d’utérus ou la vitrification». Mais aussi de nouvelles techniques en chirurgie gynécologique comme les simulateurs, ou les opérations robot-assistées (85 % des CHU et de nombreuses cliniques ont déjà acquis un robot). L’échographie va bénéficier d’une miniaturisation poussée, va intégrer les données morphologiques du fœtus en 3D et l’échographie à haute fréquence pourra être utilisée en thérapie. La contraception va elle aussi évoluer. À commencer par celle pour les hommes, qui «va peut-être enfin voir le jour». Pour les femmes, un implant sous-cutané devrait pouvoir être utilisé pendant seize ans. Sans parler du diagnostic prénatal ou du vaste champ des possibles de l’assistance médicale à la procréation avec toutes les questions techniques, éthiques et législatives qui se posent. Pour les femmes et pour les hommes de tout âge.

Docteur, j’ai encore une question… Pr Philippe Descamps. Larousse. 304 pages, 15,95 â‚¬.

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